▲  RNA 유전자가위를 단백질 및 가이드 RNA의 형태로 인간 배아줄기세포에 전달함으로써 보다 정밀하면서도 효과적인 유전자 교정에 성공한 내용을 실은 학술지 표지.

[동양뉴스통신] 최정현 기자 = 미래창조과학부와 IBS(기초과학연구원, 원장 직무대행 신희섭)의 유전체교정연구단이 RNA 유전자가위를 단백질 및 가이드 RNA의 형태로 인간 배아줄기세포에 전달함으로써 보다 정밀하면서도 효과적인 유전자 교정에 성공했다고 2일 발표했다.
  
연구진은 플라스미드 DNA를 세포 내에 주입해 세포 내에서 단백질 및 RNA형태로 발현되게 하는 기존의 방법 대신에 RNA 유전자가위를 단백질과 RNA 형태로 직접 세포에 전달하는 방법을 통해 돌연변이 발생을 억제하면서도 정교한 유전자 교정에 성공함으로써 향후 유전학 연구, 유전자 및 줄기세포 치료제 개발, 고부가가치 농축산물 품종 개량 등 관련 연구에 활기를 불어넣을 것으로 기대된다.

▲ RNA 유전자가위를 단백질 및 가이드 RNA의 형태로 인간 배아줄기세포에 전달함으로써 보다 정밀하면서도 효과적인 유전자 교정에 성공한 연구내용을 실은 학술지 표지.

▲  김진수 단장

이번 연구 결과는 유전체 분야 국제 저명 학술지 지놈 리서치(Genome Research, IF 14.397) 6월호 표지논문으로 선정됐다. (논문제목: Highly efficient RNA-guided genome editing in human cells via delivery of purified Cas9 ribonucleoproteins)   

RNA 유전자가위는 줄기세포의 유전자 교정에 사용될 수 있지만, 기존 방법은 일부 플라스미드 조각이 세포의 유전체에 삽입되기 때문에 암을 유발할 수 있는 물질을 만들어 내는 등 전반적인 예측이 어렵다는 문제가 있었다.

그러나 IBS 김진수 단장 연구진은 RNA 유전자가위를 구성하는 ‘Cas9 단백질’이라는 물질을 정제하여 작은 RNA 분자인 ‘가이드 RNA’와 결합시킨 후 전기 자극을 가해 세포 내로 직접 전달함으로써 RNA 유전자가위를 통한 유전자 교정을 효과적으로 수행했다.

IBS 유전체교정연구단 김진수 단장은 “단백질-RNA의 형태로 RNA 유전자가위를 도입할 경우 기존 연구방법들에 비해 정확성이 크게 높아졌음을 확인하였다”며  “만약 RNA 유전자가위가 의도하지 않은 DNA 염기서열을 자르게 되면 세포독성을 일으키거나 원하지 않는 염색체 변이를 유발할 수 있기 때문에 RNA 유전자가위의 정확성은 유전질환 치료를 위한 핵심과제로 꼽힌다”고 연구 성과를 설명했다.

▲  김소정 연구원

연구팀은 제1세대 유전자가위인 징크핑거뉴클리아제(ZFN)를 비롯, 제2세대 탈렌(TALEN), 제3세대 RNA 유전자가위를 개발한데 이어 이번에는 RNA 유전자가위를 단백질과 RNA로 전달하는 개선된 방법을 개발해 학계의 주목받고 있다.

한편 또 다른 국내 연구진(한양대 김형범 교수 연구진) 역시 세포내에 자동으로 들어가는 단백질과 RNA 형태의 유전자 가위를 개발해 IBS 김진수 단장 연구진의 논문과 나란히, 동일한 국제 학술지에 개제되는 쾌거를 이루었다. 이처럼 두 개의 국내 연구팀이 각기 독립적인 연구를 통해 세계적인 학술지에 동시 게재되는 것은 매우 이례적인 일이다.